European Journal of Medical Genetics (EJMG) 由Elsevier代表欧洲人类遗传学会（ESHG）出版，是医学遗传学领域的核心期刊。该刊发表关于罕见遗传病诊断、染色体异常、基因组印记、线粒体疾病及产前/植入前遗传学诊断的临床研究与病例报告。作为SCIE收录期刊，它特别关注新一代测序技术（NGS）在临床中的应用解读、基因型-表型相关性分析及遗传咨询实践。期刊致力于缩短基因发现到临床应用的转化周期，是临床遗传学家、儿科医生及检验科人员获取最新诊断标准、治疗进展及伦理指南的重要资源。